Especialistas de Medicina Interna destacan la importancia de lograr un diagn\u00f3stico temprano de la enfermedad de Fabry<\/p>\n\n\n\n
El coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Raras de la Sociedad Espa\u00f1ola de Medicina Interna, el doctor Jorge G\u00f3mez Cerezo, destac\u00f3 la importancia de lograr un diagn\u00f3stico temprano de la enfermedad de Fabry, un trastorno gen\u00e9tico poco frecuente que va produciendo da\u00f1os progresivos en sistemas de \u00f3rganos vitales, y cuya incidencia es de un caso por cada 40 mil personas en el mundo.<\/p>\n\n\n\n
“La situaci\u00f3n de las enfermedades minoritarias en Espa\u00f1a presenta tres retos o desaf\u00edos que son fundamentales: reducir la demora en el diagn\u00f3stico, reducir el n\u00famero de pacientes sin diagn\u00f3stico y mejorar la accesibilidad precoz a los tratamientos. La soluci\u00f3n a estos problemas es compleja pero pasa, entre otras cosas, por conseguir el acceso y disponibilidad a las pruebas diagn\u00f3sticas, fundamentalmente gen\u00e9ticas”, detall\u00f3.<\/p>\n\n\n\n
Cerezo durante el\u00a0encuentro cient\u00edfico ‘FabryNeXGen’, impulsado por Chiesi Espa\u00f1a para abordar la innovaci\u00f3n y las perspectivas de futuro de esta enfermedad, resultante de la falta de actividad de la enzima a-galactosidasa A (gen ‘GLA’), lo que provoca la acumulaci\u00f3n de ciertos l\u00edpidos en las c\u00e9lulas.<\/p>\n\n\n\n
La necesidad de un control cl\u00ednico y seguimiento regular es “esencial” debido a que la ausencia de s\u00edntomas al inicio o en las evaluaciones de seguimiento “no implica” que no puedan desarrollarse complicaciones en el futuro, y que incluyen el dolor en extremidades, manchas en la piel, problemas digestivos y complicaciones en el coraz\u00f3n y los ri\u00f1ones.<\/p>\n\n\n\n
“Tambi\u00e9n debemos avanzar en un sistema de gesti\u00f3n cl\u00ednico que incluya desde las unidades especializadas en centros u hospitales de segundo nivel hasta las \u00e1reas de referencia propias de los hospitales m\u00e1s desarrollados o de tercer nivel; aunque no solo debemos construir estos sistemas de gesti\u00f3n cl\u00ednica para los pacientes con enfermedades raras, sino que lo m\u00e1s importante es construir y dotar los puntos de uni\u00f3n entre las mismas”, a\u00f1adi\u00f3 Cerezo, que tambi\u00e9n ejerce como jefe de servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Infanta Sof\u00eda de Madrid.<\/p>\n\n\n\n
El jefe del Servicio de Cardiolog\u00eda y Coordinador de la Unidad de Cardiopat\u00edas Familiares del Hospital Universitario Son Ll\u00e0tzer de Palma de Mallorca, el doctor Tom\u00e1s Ripoll, ha insistido en que el diagn\u00f3stico de la patolog\u00eda es un “punto cr\u00edtico”, tras lo que se deben comenzar a realizar an\u00e1lisis de sangre para evaluar los niveles de la enzima, as\u00ed como pruebas gen\u00e9ticas para detectar alteraciones en el gen ‘GLA’.<\/p>\n\n\n\n
Por su parte, la presidenta de la Asociaci\u00f3n Renal Europea, jefa de Nefrolog\u00eda Cl\u00ednica, la doctora Roser Torra, ha aseverado que la introducci\u00f3n de nuevas opciones terap\u00e9uticas provocar\u00e1n una mejora en la atenci\u00f3n a los pacientes con esta afecci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n
“Estos avances abren la puerta a un control m\u00e1s preciso de la enfermedad, optimizando el manejo cl\u00ednico y proporcionando nuevas esperanzas de progreso en la salud de los pacientes”, a\u00f1adi\u00f3 Torra, coordinadora de la unidad de Enfermedades Renales Hereditarias del Departamento de Nefrolog\u00eda de la Fundaci\u00f3 Puigvert de Barcelona.<\/p>\n\n\n\n
Durante el encuentro tambi\u00e9n abordaron aspectos como el impulso a la innovaci\u00f3n para avanzar hacia tratamientos personalizados, as\u00ed como se han analizado an\u00e1lisis experiencias globales en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica.<\/p>\n\n\n\n
Para ello, los especialistas presentaron casos cl\u00ednicos relevantes e incluso una clase magistral sobre innovaci\u00f3n en investigaci\u00f3n precl\u00ednica, todo ello basado en el uso de datos; a pesar del enfoque en la enfermedad de Fabry, tambi\u00e9n se han tratado otras enfermedades raras.<\/p>\n\n\n\n
La directora de Asuntos M\u00e9dicos y T\u00e9cnicos de Chiesi Espa\u00f1a y Portugal, Dolors Querol, ha destacado su “firme compromiso” con la identificaci\u00f3n de las necesidades no cubiertas de los pacientes con enfermedades poco prevalentes, de forma que se les pueda a ayudar a experimentar una vida “lo m\u00e1s plena” posible.<\/p>\n\n\n\n
“La organizaci\u00f3n de encuentros como ‘FabryNeXGen’ fortalece este compromiso m\u00e1s all\u00e1 de nuestra labor en la creaci\u00f3n de terapias y soluciones innovadoras, contribuyendo a que los profesionales sanitarios puedan estar al d\u00eda de las \u00faltimas novedades y tendencias en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica”, agreg\u00f3 Querol.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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