La Universidad Nacional Aut\u00f3noma de M\u00e9xico (UNAM) revel\u00f3 que cerca de 8 millones de personas en el pa\u00eds viven con alguna enfermedad rara, tambi\u00e9n conocidas como enfermedades de baja prevalencia o hu\u00e9rfanas. Estas condiciones afectan, seg\u00fan criterios internacionales, a una persona por cada 2 mil habitantes, y se estima que podr\u00edan existir hasta 10 mil tipos diferentes en todo el mundo.<\/p>\n\n\n\n
De acuerdo con Juan Carlos Zenteno Ruiz, responsable de la Unidad de Diagn\u00f3stico de Enfermedades Raras (UDER) de la Facultad de Medicina de la UNAM, el 80 % de estos padecimientos tienen un origen gen\u00e9tico, mientras que el 20 % restante se deben a infecciones poco comunes, trastornos autoinmunes, tumores o intoxicaciones.<\/p>\n\n\n\n
Adem\u00e1s, se destac\u00f3 que m\u00e1s del 50 % de estas enfermedades se manifiestan durante la infancia y pueden ser responsables del 30 % de las muertes en menores de un a\u00f1o y del 10 % en ni\u00f1os entre uno y cinco a\u00f1os. Entre las m\u00e1s frecuentes se encuentran la fibrosis qu\u00edstica, hemofilia, hipotiroidismo cong\u00e9nito, espina b\u00edfida, s\u00edndrome de Turner y enfermedad de Fabry, entre otras.<\/p>\n\n\n\n
Desde 2023, el Estado mexicano reconoce oficialmente cerca de 5 mil 500 enfermedades raras, conforme al cat\u00e1logo de la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud. No obstante, a\u00fan no existe un registro espec\u00edfico de cada una de ellas en el pa\u00eds, lo que dificulta su identificaci\u00f3n y diagn\u00f3stico oportuno.<\/p>\n\n\n\n
La UDER, inaugurada hace tres a\u00f1os, ha atendido a m\u00e1s de 800 pacientes, de los cuales alrededor de 600 han requerido estudios gen\u00e9ticos. M\u00e1s del 60 % ha recibido un diagn\u00f3stico definitivo, mientras que en otros casos se han descartado causas gen\u00e9ticas, lo que permite explorar otras posibles etiolog\u00edas.<\/p>\n\n\n\n
El an\u00e1lisis se realiza mediante la secuenciaci\u00f3n del exoma, una t\u00e9cnica que permite examinar los 23 mil genes que codifican prote\u00ednas en el cuerpo humano. Gracias a esta tecnolog\u00eda, la UDER puede emitir diagn\u00f3sticos en un plazo de cuatro a seis semanas tras la toma de muestras de sangre o saliva.<\/p>\n\n\n\n
Zenteno Ruiz enfatiz\u00f3 que muchas enfermedades raras pueden manifestarse desde el nacimiento y, de no tratarse a tiempo, poner en riesgo la vida del paciente en cuesti\u00f3n de horas o d\u00edas. Tambi\u00e9n advirti\u00f3 que algunos adultos podr\u00edan ser portadores de enfermedades gen\u00e9ticas sin saberlo, lo que representa un riesgo para su descendencia.<\/p>\n\n\n\n
Finalmente, el especialista aclar\u00f3 que no todas las enfermedades gen\u00e9ticas requieren terapia g\u00e9nica. En muchos casos, un manejo m\u00e9dico adecuado con los f\u00e1rmacos indicados puede ser suficiente para mejorar significativamente la calidad de vida del paciente y evitar tratamientos invasivos innecesarios.<\/p>\n\n\n\n
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