Un avance publicado en la revista Nature abre nuevas posibilidades para tratar enfermedades genéticas mediante terapias que modifican el ADN directamente en el organismo.
Científicos lograron utilizar una técnica de edición genética para modificar el ADN directamente dentro del cuerpo humano, un avance que podría transformar el tratamiento de diversas enfermedades hereditarias. El procedimiento fue probado en un ensayo clínico con una herramienta conocida como edición de precisión, dirigida a corregir alteraciones genéticas en las células del hígado.
La investigación se centra en la enfermedad de Wilson, un trastorno poco común causado por mutaciones en el gen ATP7B, que impide al organismo eliminar adecuadamente el exceso de cobre. Esta acumulación puede provocar daños graves en el hígado, alteraciones nerviosas y problemas neurológicos si no se trata.
Actualmente, los pacientes necesitan medicamentos de manera continua para controlar los niveles de cobre. Sin embargo, la edición genética plantea la posibilidad de corregir directamente el defecto que origina la enfermedad y, eventualmente, desarrollar tratamientos de una sola aplicación.
La tecnología, desarrollada por la empresa estadounidense de biotecnología Prime Medicine, utiliza pequeñas nanopartículas lipídicas para transportar las herramientas de edición hasta las células hepáticas. A diferencia de otras técnicas, como CRISPR-Cas9, que suelen desactivar genes específicos, la edición de precisión busca insertar, eliminar o reemplazar fragmentos concretos del ADN.
Uno de los principales beneficios de este enfoque es que podría evitar procedimientos complejos que requieren extraer células del paciente, modificarlas en un laboratorio y volver a introducirlas en el organismo. Esto también podría reducir los costos de producción y algunos de los riesgos asociados con los tratamientos celulares tradicionales.
No obstante, los especialistas advierten que todavía existen desafíos importantes. Entre ellos destacan garantizar que las modificaciones genéticas sean precisas y conseguir que las herramientas lleguen únicamente a los órganos y células deseados, sin provocar alteraciones no previstas.
De acuerdo con la información difundida sobre el ensayo, Prime Medicine prevé presentar los primeros resultados clínicos el próximo año, lo que permitirá conocer mejor la seguridad y eficacia del procedimiento.
Aunque todavía se requieren más investigaciones para determinar su alcance, este avance representa un paso importante hacia el desarrollo de terapias genéticas menos invasivas y potencialmente más accesibles para personas con enfermedades hereditarias.
