La Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) reveló que cerca de 8 millones de personas en el país viven con alguna enfermedad rara, también conocidas como enfermedades de baja prevalencia o huérfanas. Estas condiciones afectan, según criterios internacionales, a una persona por cada 2 mil habitantes, y se estima que podrían existir hasta 10 mil tipos diferentes en todo el mundo.
De acuerdo con Juan Carlos Zenteno Ruiz, responsable de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) de la Facultad de Medicina de la UNAM, el 80 % de estos padecimientos tienen un origen genético, mientras que el 20 % restante se deben a infecciones poco comunes, trastornos autoinmunes, tumores o intoxicaciones.
Además, se destacó que más del 50 % de estas enfermedades se manifiestan durante la infancia y pueden ser responsables del 30 % de las muertes en menores de un año y del 10 % en niños entre uno y cinco años. Entre las más frecuentes se encuentran la fibrosis quística, hemofilia, hipotiroidismo congénito, espina bífida, síndrome de Turner y enfermedad de Fabry, entre otras.
Desde 2023, el Estado mexicano reconoce oficialmente cerca de 5 mil 500 enfermedades raras, conforme al catálogo de la Organización Mundial de la Salud. No obstante, aún no existe un registro específico de cada una de ellas en el país, lo que dificulta su identificación y diagnóstico oportuno.
La UDER, inaugurada hace tres años, ha atendido a más de 800 pacientes, de los cuales alrededor de 600 han requerido estudios genéticos. Más del 60 % ha recibido un diagnóstico definitivo, mientras que en otros casos se han descartado causas genéticas, lo que permite explorar otras posibles etiologías.
El análisis se realiza mediante la secuenciación del exoma, una técnica que permite examinar los 23 mil genes que codifican proteínas en el cuerpo humano. Gracias a esta tecnología, la UDER puede emitir diagnósticos en un plazo de cuatro a seis semanas tras la toma de muestras de sangre o saliva.
Zenteno Ruiz enfatizó que muchas enfermedades raras pueden manifestarse desde el nacimiento y, de no tratarse a tiempo, poner en riesgo la vida del paciente en cuestión de horas o días. También advirtió que algunos adultos podrían ser portadores de enfermedades genéticas sin saberlo, lo que representa un riesgo para su descendencia.
Finalmente, el especialista aclaró que no todas las enfermedades genéticas requieren terapia génica. En muchos casos, un manejo médico adecuado con los fármacos indicados puede ser suficiente para mejorar significativamente la calidad de vida del paciente y evitar tratamientos invasivos innecesarios.
